Aangepast Atkinsdieet helpt patiënten met chronisch suikertekort in de hersenen. Een defecte suikertransporter kan een verstandelijke beperking,
epilepsie en bewegingsstoornissen veroorzaken. De zeldzame aandoening is
echter snel op te sporen met een ruggenprik en enkele symptomen zijn
met het vetrijke Atkinsdieet te behandelen. Dat concludeert Radboudumc
onderzoeker Willemijn Leen in haar onderzoek waar ze 26 juni 2014 op promoveerde.De hersenen hebben veel energie nodig. Die krijgen ze in de vorm van glucose met behulp van een eiwit: glucosetransporter type 1 (GLUT-1). Deze transporter zorgt ervoor dat glucose de bloedhersenbarrière kan passeren. Een foutje in het DNA kan er echter voor zorgen dat de transporter niet goed werkt. Bij die mensen ontstaat dan een chronisch suikertekort in de hersenen, waardoor ze een scala aan symptomen kunnen hebben waaronder verstandelijke beperking, epilepsie en bewegingsstoornissen.
Het is belangrijk om de diagnose voor GLUT-1 deficiëntie syndroom (GLUT1DS), zoals de aandoening voluit heet, zo vroeg mogelijk vast te stellen, omdat de ziekte behandeld kan worden met een vetrijk en koolhydraatarm dieet.
Snelle opsporing
Leen ontdekte tijdens haar promotieonderzoek dat de zeldzame aandoening snel is op te sporen met een ruggenprik, zodat glucose in het hersenvocht vergeleken kan worden met dat in het bloed. Dat is een groot voordeel want kinderen met deze aandoening zijn moeilijk te herkenen. Momenteel is de tijd tussen het ontstaan van klachten en het stellen van een diagnose gemiddeld nog zes jaar.
Leen: “In het hersenvocht dat je bij een ruggenprik afneemt, kun je vrij eenvoudig het glucosegehalte bepalen. Als het bloed voldoende glucose bevat, maar het hersenvocht te weinig glucose heeft, heb je een heel sterke aanwijzing dat het om het GLUT1DS gaat.” Leen toonde daarnaast aan dat de genetische mutaties, het glucoseniveau en de symptomen die patiënten hebben sterk met elkaar samenhangen. “De patiënten met de ernstigste mutaties hebben het minste glucose in hun hersenvocht en vertonen ook de ernstigste symptomen.”
Lees het volledige bericht voor meer informatie over het vetrijke dieet en veranderende symptomen: www.radboudumc.nl
Foto: Dream designs / FreeDigitalPhotos.net
